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罕见遗传疾病的蹒跚学步已经四英尺高

点击量:   时间:2017-05-12 05:31:09

<p>一名患有罕见遗传疾病的三岁男孩是英国最高的幼儿和站立之一 - 令人难以置信的四足摔跤</p><p>詹姆斯·霍利(James Whatley)出生时患有索托斯综合征(Sotos syndrome),这种疾病在生命早期会导致快速生长,并且是同龄其他孩子的两倍</p><p>与6岁平均年龄相同的女性,每年约有14,000名世界各地出生的Sotos儿童之一</p><p>来自萨里郡Redhill的他的妈妈米歇尔正在努力提高对“基因日牛仔裤”的认识</p><p>米歇尔身高5英尺11英寸,丈夫斯科特身高6英尺4英寸,他总是希望自己的三个孩子身材高大</p><p>但詹姆斯的剖腹产重量为10磅,高出近2英尺,相当于6个月大</p><p>他现在已经比五岁的妹妹艾玛高了,正赶上七岁的弟弟斯宾塞</p><p>银行关系经理米歇尔,34岁,说:“我很高</p><p>我的丈夫很高</p><p>他总是很高,但他是关于我女儿的身高,她是五岁</p><p>”据信,詹姆斯将在青春期时代停止生长,但预计他可以达到6英尺7英寸的高度</p><p>米歇尔说:“他看起来不像你正常的新生儿</p><p>他必须特别小心,因为他太大了</p><p>”我们都心烦意乱</p><p>我们不知道他有什么问题</p><p>我们都处于歇斯底里,充满了泪水</p><p> “当我转过身来看他时,我在孵化器旁边看到了这个巨大的婴儿,因为他们出生时早重800克,他正在填充他的孵化器</p><p>”我想'我的上帝,他有什么问题'</p><p>“这家人在2011年12月4日出生后有两周等待他离开医院,但是让他回家过圣诞节</p><p>这种疾病 - 由NSD1基因突变引起 - 也给出了由于他的肌肉难以跟上他的骨骼生长,他的学习困难严重,行动不便</p><p>九个月后,他开始诊断,开始语言和语言治疗,帮助他表达自己,现在就读于附近Reigate的州立特殊学校Brooklands School米歇尔说:“自从他去过那里以来,他的表现非常出色,他的确发展很快</p><p> “很多人在早期阶段都感到紧张,这太可怕了,这一切都是厄运和沮丧</p><p>但我看着他,他很开心,他只是继续使用它</p><p>”只要他们不断进步,你帮助他们进步你可以做到</p><p> “只要继续下去</p><p>每个人都有自己的问题,而Sotos只是我们处理的另一个问题,但你只是这样做</p><p>”现在,家人正在尽一切努力帮助他赶上同龄人</p><p>三个妈妈要求进行进一步的基因研究,以便对婴儿的病情做出更大的预测,从而改善他们的生活质量</p><p>她说:“所以,如果你有一个孩子,你就知道它的未来是什么</p><p>你可以知道要注意什么以及要采取什么决定</p><p>”有些人会盯着詹姆斯,